한국재료연구원, 혈액 내 ‘암 돌연변이 유전자’ 검출 기술 개발

한국재료연구원(KIMS)이 혈액 내 암 돌연변이 유전자를 검출할 수 있는 탁월한 기술을 개발해 주목을 끈다. 이 연구 결과는 국제 학술지인 ‘스몰 사이언스’(Small Science) 온라인판에 표지논문으로도 선정되어 게재되었다.

한국재료연구원은 22일 “바이오·헬스재료연구본부의 이민영·박성규 박사 연구팀이 광신호 증폭용 바이오센서 나노소재를 기반으로 한 혈액 내 암 돌연변이 유전자 검출 기술을 개발했다”고 밝혔다.

연구팀은 기존 유전자 분석 기술이 정상 유전자에 비해 돌연변이 유전자를 검출하는 분석 민감도가 낮아 초기 암 진단이 어려운데다 분석비용도 비싸고 장시간이 소요된다는 점을 고려해 연구를 진행했다.

이에 표적 유전자 부위 내 다양한 암 돌연변이를 0.000000001%의 초고민감도로 1시간 이내 분석할 수 있는 저비용 분석 기술을 개발했다. 이 같은 초고민감도는 보고된 기술 중 최고 수준인 0.0001%보다도 10만배 향상된 것이다.

연구팀은 형광 신호를 크게 향상시키는 나노소재 기술과 정상 유전자의 형광 신호를 억제하고 암 돌연변이 유전자의 형광 신호만 증폭시키는 프라이머/프로브 설계를 결합했다.

연구팀은 3차원의 고밀도 금나노구조체가 형성된 플라즈모닉 기판에 상피세포 성장인자 수용체 유전자에 발생하는 EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor) 돌연변이 유전자 3점(삭제·삽입·점 돌연변이)을 동시에 검출할 수 있는 마이크로 어레이 형태의 바이오칩을 제작했다. 

이어 국내 폐암 환자 1기부터 4기까지 43명과 정상군 40명을 대상으로 임상적 성능을 평가한 결과, 폐암 환자에 대한 임상적 민감도 93%와 정상군에 대한 임상적 특이도 100%를 확인했다.

연구책임자인 이민영 선임연구원은 “이 기술은 암의 초기 진단과 재발 감지, 치료효과 모니터링, 개인 맞춤형 치료계획 수립에 중요한 역할을 할 수 있다”면서 “폐암을 시작으로 대장암, 유방암, 췌장암 등 다양한 암에 대한 조기 진단 기술로 실험을 확대하는 한편 상용화를 위한 기술이전 기업도 모색할 계획”이라고 밝혔다.

이 선임연구원은 특히 초고민감도로 다양한 암 돌연변이의 포괄적 검출이 가능하다는 점에서, 이 기술이 암 조기진단 및 치료·재발 모니터링 시장의 주역이 될 수 있을 것이라고 자신했다.

 이의현 기자 yhlee@viva2080.com